Nowa terapia genowa na horyzoncie dla SMA

Nowy lek podawany dożylnie, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx), uzyskał priorytetową ocenę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 1 u niemowląt do 9 miesiąca życia.

SMA jest rzadką chorobą genetyczną, która zmniejsza funkcję mięśni w miarę jej rozwoju. Typ 1 tej choroby jest najczęstszą i najcięższą formą. Niemowlęta z SMA typu 1 zazwyczaj wykazują objawy krótko po urodzeniu, a jeśli nie są leczone, mogą nie być w stanie podnieść głowy, usiąść bez pomocy, oddychać, kaszlnąć lub połknąć. Jedyny lek obecnie dopuszczony do stosowania z SMA obejmuje długotrwałe i inwazyjne leczenie polegające na okresowym wstrzykiwaniu płynu rdzeniowego.

Z drugiej strony, nowy lek jest genową terapią zastępczą, która ma być "jednorazową, potencjalnie leczniczą terapią" według Davida Lennona, prezesa firmy, która opracowała Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx) (AveXis). Dr Lennon stwierdził również, że ich nowy lek "odnosi się do genetycznej przyczyny SMA bez potrzeby powtarzania dawkowania" i dlatego "stanowi potencjalnie znaczący postęp terapeutyczny dla tych pacjentów i ich rodzin". Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx) może stać się drugą terapią dla SMA, jeśli uzyska zatwierdzenie; Spinraza, pierwszy, został zatwierdzony przez FDA dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych w grudniu 2016 roku.

Aby uzyskać więcej szczegółów, proszę przeczytać pełny artykuł na SMA News Today.